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Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 03 de Riley-Day
FACOMATOSES | NEUROCRISTOPATIAS | NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS SENSITIVAS E AUTONÔMICAS. Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo III; Facomatose de Riley-Day; Síndrome de Riley-Day; HSAN tipo III; Neuropatia sensorial e autônoma hereditária tipo III; Neuropatia hereditária sensorial e autônoma tipo III; Neuropatia hereditária e autônoma tipo III; Familial dysautonomia; Congenital familial dysautonomia; Familial autonomic dysfunction; Riley-Day syndrome. perda de desenvolvimento de neurônios dos sistemas nervoso sensorial e autônomo. Descrita em 1949 por Conrad Riley (1913-2005) e Richard Day (1905-1989), pediatras americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Antepassados judeus Ashkenazi. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Sudorese aumentada, profusa. Perda da sensação de temperatura. Impotência. Termoregulação deficiente. Hipotensão arterial, ortostática. Pupilas fixas. Arreflexia. Hipertensão arterial, eventual. Automutilação. Ataxia. Lacrimejamento diminuído, por falha congênita na produção de lágrimas. Anestesia da córnea. Ceratite, seca, neuroparalítica. Úlcera na córnea. Retardo no desenvolvimento. Infecção respiratória, recorrentes. Diarreia. Insensibilidade à dor. Fratura óssea espontânea. Pandisautonomia. Paresia gastrointestinal. Papilas fungiformes diminuídas.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. MORFO de nervo:. Número reduzido de fibras nervosas periféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos.
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