Síndrome de Ehlers-Danlos VII por deficiência de procolágeno C-proteinase
COLAGENOSES. Deficiência da enzima procolágeno C-proteinase; Deficiência da enzima pró-colágeno C-endopeptidase; Procollagen C-endopeptidase deficiency; Carboxyl-procollagen peptidase deficiency; Carboxy-terminal procollagen peptidase deficiency. Enzima da fomação do procolágeno pela remoção dos propeptídeos carboxílicos dos procolágios. Descrita em 1974 por Louis Lichtenstein (1906-1977), patologista americano
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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