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Displasia fronto + metafisária de Gorlin
SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS. (FMD); Displasia frontometafisária; Displasia fronto-metafisária. Acrônimo: FrontoMetaphyseal Dysplasia. Descrita em 1969 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista, e Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista, americanos.
Sexo: >M. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Ligado ao X dominante.
Clínica:. Maxilar pequeno, hipoplásico. Micrognatia. Perda da audição, progressiva. Surdez. Face grosseira. Hipertelorismo ocular. Cistas supraorbitárias proeminentes. Ponte nasal larga. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Carcinoma basocelular, múltiplos. Ceratoquistos mandibulares. Costelas bifurcadas. Prognatismo. Sulco órbito-nasal proeminente. Limitação das articulações. Estrabismo. Hipermetropia. Hirsutismo. Anormalia nos dentes. Nariz com supercrescimento ósseo na base. Obstrução nasal. Respiração pela boca. Paralisia facial, do VII PC.
Laboratório: RX dos ossos: Alargamento das metáfises e adelgaçamento proporcional da diáfase.
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