Clínica:1- Anormalia nos dentes.
2- Carcinoma basocelular, múltiplos.
3- Ceratoquistos mandibulares.
4- Cistas supraorbitárias proeminentes.
5- Costelas bifurcadas.
6- Estrabismo.
7- Face grosseira.
8- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
9- Hipermetropia.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Hirsutismo.
12- Limitação das articulações.
13- Maxilar pequeno, hipoplásico.
14- Micrognatia.
15- Nariz com supercrescimento ósseo na base.
16- Obstrução nasal.
17- Paralisia facial, do VII PC.
18- Perda da audição, progressiva.
19- Ponte nasal larga.
20- Prognatismo.
21- Respiração pela boca.
22- Sulco órbito-nasal proeminente.
23- Surdez.