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Síndrome da retinite pigmentosa + hipopituitarismo + nefrofitíase + displasia esquelética
DEGENERAÇÕES DA RETINA. (RHYNS); RHYNS syndrome. Acrônimo: Retinitis, Hypopituitarism, Nephronophthisis and mild Skeletal dysplasia. Tétrade: Retinite pigmentosa + Hipopituitarismo + Nefronoftise + Displasia esquelética. Descrita em 1857 por Franciscus Donders (1818-1889), oftalmologista holandês, que também introduziu o termo "Retinitis pigmentosa" e em 1997 por Maja Di Rocco (-), pediatra italiana.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: GENOMA: Cro_01q22, Cro_01q21.2, Cro_01q31-q32.1, Cro_01p21.3-p13.3. Cro_02q14.1, Cro_02q31.2-q32.3, Cro_02p15-p11. Cro_03q21-q24. Cro_04p12-cen, Cro_04p16.3. Cro_05q31.2-q34. Cro_06p21.1-cen, Cro_06p21.3, Cro_06q14-q21. Cro_07q31.3-q32, Cro_07p14.2. Cro_08q11-q13. Cro_09p22-p13. Cro_10q23, Cro_10q23. Cro_11q13. Cro_q11.1-q11.2. Cro_15q26, Cro_15q23. Cro_16q13, Cro_16p12.3-p12.1. Cro_17q22, Cro_17p13.1, Cro_17q23, Cro_17q25. Cro_19q13.3, Cro_19q13.4. Cro_Xp22, Cro_Xp21.1, Cro_Xp11.3, Cro_Xq26-q27, Cro_Xp21.3-p21.2. Cromossomo Y.
Clínica:. Retinite pigmentosa. Hipopituitarismo. Nefronoftise. Displasia esquelética. Acuidade visual diminuída, noturna. &. Campo visual reduzido, progressiva. Evolução crônica progressiva.
Laboratório: FUNDOSCOPIA:. Palidez cérea do disco óptico.
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