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Síndrome da dismorfia craniofacial de Cohen
OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Cohen; Síndrome congênita de Cohen; Pepper syndrome; Hypotonia, obesity, and prominent incisors syndrome. Tríade:: Hipotonia + Obesidade + Dentes incisivos proeminentes. Descrita em 1901 por William Pepper Jr (1874-1947), médico, em 1973 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista, americanos e em 1986 por R Norio (-), médico finlandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Discefalia. Malformações dos membros. Malformações das mãos. Mobilidade das articulações aumentada. Hipotonia muscular. Escoliose. Lordose. Obesidade. Retardo mental. Dentes incisivos proeminentes. Microcefalia. Micrognatia. Boca entreaberta. Palato alto.
Laboratório:
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