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Síndrome ulnar + mamária tipo 02 de Schinzel
MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (UMS); Síndrome de Schinzel tipo II; Schinzel syndrome II; Syndrome cubito-mammaire; Ulnar-mammary syndrome. Acrônimo: Ulnar-Mammary Syndrome. Descrita em 1882 por E Gilly (-) em 1975 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano e em 1987 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Defeitos no osso ulnar. Face alargada. Face afinanda. Microgenitalia. Retardo na puberdade. Obesidade. Imperfuração anal. Mãos em garra de lagosta, das mãos, dos pés. Hipoplasia das mamas. Hipoplasia dos mamilos. Displasia ungueal. Ausência de um ou mais dentes. Fenda no palato. Úvula bífida. Orelha em poço. Anormalia no ducto lacrimal.
Laboratório:
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