Clínica:1- Anormalia no ducto lacrimal.
2- Ausência de um ou mais dentes.
3- Defeitos no osso ulnar.
4- Displasia ungueal.
5- Face afinanda.
6- Face alargada.
7- Fenda no palato.
8- Hipoplasia das mamas.
9- Hipoplasia dos mamilos.
10- Imperfuração anal.
11- Microgenitalia.
12- Mãos em garra de lagosta, das mãos, dos pés.
13- Obesidade.
14- Orelha em poço.
15- Retardo na puberdade.
16- Úvula bífida.