Clínica:1- Anormalia no segmento anterior do olho.
2- Calcificação cerebral.
3- Hipoplasia cerebelar.
4- Insuficiência da medula óssea.
5- Pigmentação cutânea reticular.
6- Pilificação escassa.
7- Pilificação fina.
8- Retardo mental.
9- Retardo no crescimento, intrauterino.
10- Retardo no desenvolvimento motor.
11- Retinopatia, exsudativa, bilateral.