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Síndrome da retinopatia + anemia + anomalias do SNC de Revesz-DeBuse
DISCERATOSES CONGÊNITAS. Síndrome de Revesz; Síndrome de Revesz-DeBuse; Revesz syndrome. Variante da disceratose congênita. Uma retinopatia exsudativa e falência da medula óssea. Tríade:: Retinopatia + Anemia + Anomalias do SNC. Descrita em 1992 por T Revesz (-), pediatra dos emigrados árabes e P DeBuse (-) e em 1994 por P Kajtár (-) e K Méhes (-), pediatras húngaros.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO:. Reservado. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Retinopatia, exsudativa, bilateral. Anormalia no segmento anterior do olho. Retardo no crescimento, intrauterino. Pilificação fina. Pilificação escassa. Pigmentação cutânea reticular. Insuficiência da medula óssea. Calcificação cerebral. Hipoplasia cerebelar. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor.
Laboratório: MORFO do SNC:. Calcificações cerebrais. Hipoplasia cerebelar.
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