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Amaurose congênita de Leber
DISTROFIAS RETINIANAS NA INFÂNCIA | DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. (LHON); Atrofia óptica hereditária; Neuropatia ótica hereditária de Leber; Atrofia óptica hereditária de Leber; Amaurose de Leber; Catarata negra; Congenital stationary night blindness; Leber congenital amaurosis; Leber optic atrophy (mitochondrial); Optic atrophy amaurosis; Pituitary syndrome; Leber congenital amaurosis; Leber syndrome. Acrônimo: Leber Hereditary Optic Neuropathy. Cegueira neurossensorial por atrofia primária do nervo óptico (geralmente por doença localizada distante da cabeça do nervo óptico) ou secundária (geralmente devido à doença na cabeça do nervo óptico). Descrita em 1868 por Theodor von Leber (1840-1917), oftalmologista alemão.
Sexo: >M. Idade: Jovem. Adulto. De 20A-40A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Prevalência estimada em 1:50.000. Na fase aguda da neuropatia, há três alterações características do fundo do olho: Microangiopatia circumpapilar, Pseudoedema ao redor do disco e Ausência de coloração na angiografia com fluoresceína. PROGNÓSTICO: Degeneração progressiva do nervo óptico bilateral. CLASSIFICAÇÃO: Adquirida. Congênita.(Atrofia óptica autossômica dominante. Neuropatia óptica hereditária de Leber). TRANSMISSÃO: Padão de herança DNA mitocondrial.
Clínica:. Início súbito. Acuidade visual diminuída, central, progressiva, unilateral, &, bilateral. &. Hipertonia muscular. Hipotonia muscular. Distonia muscular. Nistagmo. Esfregar os olhos, recorrente. Fraqueza. Neuropatia, sensorial. Síndrome de pré-excitação. Cegueira súbita, severa, máxima em 01M-02M, completa eventual. Visão central diminuída, gravemente. Catarata. Ceratocone. Cefaleia. Vertigem. Sinal de Uhthoff. Evolução aguda. Evolução subaguda.
Laboratório: FUNDO de olho:. Células ganglionares, degeneradas. Axônios do nervo óptico, degeneradas. Atrofia óptica. Pseudo-edema do disco óptico e hiperemia, dilatação arteriolar, tortuosidade vascular e telangiectasias peripapilares. Microangiopatia circumpapilar telangiectática. Neurite óptica inicial de baixo grau. &. Atrofia óptica bilateral (parcial ou completa). Edema do disco com hemorragias e exsudatos, mas geralmente transitórios. Colobomas maculares. Edema de disco óptico. Hiperemia do disco. Inchaço da camada de fibras nervosas peripapilares. Revestimento de vasos retinianos. ACUIDADE VISUAL:. Inferior a 20/400.
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