Clínica:1- Anormalia na retina, pigmentar periférica da retina.
2- Assimetria facial, discreta.
3- Atrofia do músculo esternocleidomastoideo, unilateral.
4- Blefarite.
5- Campos visuais reduzidos.
6- Dígitos alados.
7- Fendas palpebrais assimétricas.
8- Luxação do ombro, espontânea.
9- Microcefalia, para o tamanho do corpo.
10- Nefrite intersticial crônica.
11- Retardo mental leve.
12- Rins pequenos, com displasia renal.
13- Tricose.