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Síndrome cerebro + facial + reno + artro + sindactilia
Cerebrofacial-reno-arthro-syndactylia syndrome.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Tricose. Fendas palpebrais assimétricas. Blefarite. Campos visuais reduzidos. Anormalia na retina, pigmentar periférica da retina. Retardo mental leve. Microcefalia, para o tamanho do corpo. Assimetria facial, discreta. Dígitos alados. Atrofia do músculo esternocleidomastoideo, unilateral. Luxação do ombro, espontânea. Rins pequenos, com displasia renal. Nefrite intersticial crônica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Anormalia pigmentar periférica da retina.
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