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Descolamento de retina + retardo mental + osteoporose + hipotonia
Descolamento de retina com retardo mental, osteoporose e hipotonia; Congenital retinal nonattachment with mental retardation, osteoporosis, and hypotonia. Tétrade:: Descolamento da retina + Retardo mental + Osteoporose + Hipotonia.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Descolamento da retina.
2- Hipotonia muscular.
3- Osteoporose.
4- Retardo mental.
. Retardo mental. Osteoporose. Hipotonia muscular. Descolamento da retina.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Descolamento da retina. Retinoblastoma.
Erro em
