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Síndrome da trombocitopenia hereditária de Epstein
TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9. (EPS); Síndrome de Epstein; Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia; Alport syndrome with macrothrombocytopenia. Acrônimo: EPstein Syndrome. Tríade:: Plaquetas gigantes + Surdez + Nefrite. Descrita em em 1972 por CJ Epstein (-), em 1985 por LC Peterson (-), com corpúsculos de Fechtner nos leucócitos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Forma mais comum de trombocitopenia hereditária. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Hemorragia sistêmica, leve. Nefrite. Insuficiência renal. Surdez. Catarata. Plaquetas gigantes.
Laboratório: SANGUE:. Plaquetas gigantes. IMUNOFLORESCÊNCIA:. Neutrófilos com Cadeia pesada da miosina IIA não-muscular. Neutrófilos com corpos de Dohle.
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