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Síndrome de Shprintzen-Goldberg com craniossinostose
CRANIOSSINOSTOSES. (GOSHS); Síndrome de Shprintzen-Goldberg; Síndrome da craniossinostose de Shprintzen-Goldberg; Síndrome da craniossinostose com hábito marfanoide; Marfanoid-Craniosynostosis Syndrome; Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome; Shprintzen-Goldberg marfanoid syndrome. Acrônimo: GOldberg-SHprintzen Syndrome; Descrita em 1981 por G Sugarman (-) e MW Vogel (-), médicos americanos e em 1982 por Robert J Shprintzen (1946-), otorrinolaringologista americano e Rosalie B Goldberg (-), geneticista, americanos. Sphrintzen, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face de gárgula. Aracnodactilia. Hérnia abdominal. Microcefalia, Olhos separados. Hipertelorismo ocular. Córnea opacificada. Estatura baixa. Micrognatia. Lábio leporino. Retardo mental. Epilepsia, eventual. Surdez. Craniossinostose. Hábito marfanoide.
Laboratório: FUNDO de olho:. Mancha vermelho-cereja macula. Degeneração cerebromacular.
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