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Síndrome da atrofia óptica + paraplegia espástica + neuropatia recessiva
(SPOAN); SPOAN syndrome. Acrônimo: Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy. Tríade:: Atrofia óptica + Paraplegia espástica + Neuropatia. Descrita em 2008 por Lúcia Inês Macedo de Souza (-), bióloga brasileira.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Atrofia óptica.
2- Deformidades articulares.
3- Deformidades da coluna.
4- Disartria.
5- Neuropatia.
6- Paraplegia espástica.
7- Polineuropatia, periférica, axonal, sensitivo-motora.
8- Sobressaltos à estimulação sonora.
. Polineuropatia, periférica, axonal, sensitivo-motora. Sobressaltos à estimulação sonora. Deformidades articulares. Deformidades da coluna. Disartria. Paraplegia espástica. Atrofia óptica. Neuropatia.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Atrofia óptica, congênita.
Erro em