Clínica:1- Ataxia cerebelar.
2- Bloqueio átrio-ventricular.
3- Convulsões, eventual.
4- Diabetes mellitus.
5- Distrofia muscular, ocular.
6- Estatura baixa.
7- Fraqueza muscular, leve, da face, pecoço e braços, eventual.
8- Miocardiopatia.
9- Oftalmoplegia, externa, progressiva.
10- Paralisia muscular, do elevador da pálpebra, orbicular dos olhos, dos músculos extraoculares.
11- Ptose palpebral, unilateral, &, bilateral, progresssiva.
12- Retardo mental leve, eventual.
13- Retardo na puberdade, eventual.
14- Retinite pigmentosa.
15- Sinais piramidais, eventual.
16- Surdez neurossensorial.