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Oftalmoplegia + ptose palpebral + retinite pigmentar forma juvenil de Kearns-Sayre
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (KSS); Síndrome KSS; Síndrome de Kearns-Sayre; Oftalmoplegia, ptose palpebral, retinite pigmentar forma juvenil; Oftalmoplegia externa progressiva crônica e degeneração pigmentar da retina; Ophthalmoplegia plus syndrome; Kearns-Shy Syndrome; Kearns disease; Barnard-Scholz syndrome. Acrônimo: Kearns-Sayre Syndrome. Tríade:: Oftalmoplegia + Ptose palpebral + Retinite pigmentar. Descrita em 1944 por RI Barnard (-) e RO Scholz (-), médicos americanos e em 1958 por Thomas Kearns (1922-2011) e George Sayre (1911-1992), oftalmologistas americanos. Schotz, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Antes dos 20 anos. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1-3:300.000. PROGNÓSTICO:. Morte. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva mitocondrial. Formas familiares e esporádicas podem ocorrer. PROGNÓSTICO: Evolução lenta até a paralisia total dos múculos extrínsecos do olho.
Clínica:. Estatura baixa. Ptose palpebral, unilateral, &, bilateral, progresssiva. Fraqueza muscular, leve, da face, pecoço e braços, eventual. Oftalmoplegia, externa, progressiva. Paralisia muscular, do elevador da pálpebra, orbicular dos olhos, dos músculos extraoculares. Bloqueio átrio-ventricular. Miocardiopatia. Retinite pigmentosa. Surdez neurossensorial. Convulsões, eventual. Sinais piramidais, eventual. Distrofia muscular, ocular. Ataxia cerebelar. Diabetes mellitus. Retardo na puberdade, eventual. Retardo mental leve, eventual.
Laboratório: FUNDOSCOPIA:. Retinite pigmentar. Neurite óptica. PLASMA: Coma acidótico hiperglicêmico. MORFO do músculo esquelético:. Presença de fibras vermelho-rotas e atrofia. Coloração de Gomori: “ragged-red cells” (fibras estriadas rasgadas). Mitocôndrias anormais com inclusão paracristalina na célula muscular. LCR:. Proteína aumentada.
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