Deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
ACIDOSES METABÓLICAS. (DHADCL); Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Descrita em 1987 por Ronald JA Wanders (-), bioquímico holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Cardiomiopatia, hipertrófica. Doença hepática, fulminante.
Laboratório: URINA: Ácidos 3-OH-dicarboxílicos (6-14 carbonos).
Nenhum conjunto compatível de até 5 elementos foi encontrado!