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Deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
ACIDOSES METABÓLICAS. (DHADCL); Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Descrita em 1987 por Ronald JA Wanders (-), bioquímico holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Miocardiopatia, hipertrófica. Doença hepática, fulminante.
Laboratório: URINA: Ácidos 3-OH-dicarboxílicos (6-14 carbonos).
Erro em