Hipoplasia cerebelar associada ao receptor VLDL
ATAXIAS CEREBELARES CONGÊNITAS. (VLDLRCH); Hipoplasia cerebelar associada ao receptor de lipoproteína de densidade muito baixa; VLDLR-associated cerebellar hypoplasia; Cerebellar hypoplasia associated with very low density lipoprotein (VLDL) receptor (CHVR). Descrita em 1972 por Bengt Hagberg (-), neuropediatra sueco.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: EPIDEMIOLOIGA:. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento, grave. Hipotonia muscular. Ataxia, global. Pés chatos. Estrabismo. Retardo mental, moderado, grave. Epilepsia, eventual. Estatura baixa, eventual.
Laboratório:
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ataxia. Pés chatos.
. Epilepsia. Pés chatos.
. Estatura baixa. Pés chatos.
. Pés chatos. Retardo no desenvolvimento.
. Ataxia. Epilepsia. Retardo no desenvolvimento.
. Epilepsia. Estatura baixa. Retardo no desenvolvimento.
. Epilepsia. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento.