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Hipoplasia cerebelar associada ao receptor VLDL
ATAXIAS CEREBELARES CONGÊNITAS. (VLDLRCH); Hipoplasia cerebelar associada ao receptor de lipoproteína de densidade muito baixa; Cerebellar hypoplasia associated with very low density lipoprotein (VLDL) receptor (CHVR). Acrônimo: VLDLR-associated Cerebellar Hypoplasia. Descrita em 1972 por Bengt Hagberg (-), neuropediatra sueco.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento, grave. Hipotonia muscular. Ataxia, global. Pés chatos. Estrabismo. Retardo mental moderado, grave. Epilepsia, eventual. Estatura baixa, eventual.
Laboratório:
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