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Galactosialidose de Goldberg
SIALIDOSES. (PPCA); Deficiency of cathepsin A; Goldberg syndrome; Lysosomal protective protein deficiency; Neuraminidase deficiency with beta- por MF galactosidase deficiency; PPCA deficiency; Galactosialidosis. Acrônimo: deficiency of Protective Protein/Cathepsin A. Deficiências das enzimas beta galactosidase e neuraminidase. Descrita em 1971 por MF Goldberg (-), oftalmologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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