1- Anormalia na câmara anterior do olho.
2- Anormalia na pupila.
3- Anormalia na retina, dos pigmentos.
4- Anormalia nos arcos vertebrais, em borboleta.
5- Cistas supraorbitárias proeminentes.
6- Córnea opacificada, profunda, congênita.
7- Desempenho escolar baixo.
8- Diminuição da distância interpediculada na coluna lombar.
9- Embriotoxon posterior.
10- Encurtamento dos dedos.
11- Estenose arterial periférica.
12- Estenose da valva pulmonar.
13- Estrabismo.
14- Face achatada.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Icterícia, neonatal.
17- Mandíbula pontiaguda.
18- Micrognatia.
19- Nariz proeminente.
20- Olhos fundos.
21- Ponta do nariz larga.
22- Prurido generalizado, intenso.
23- Pupilas ectópicas.
24- Queixo proeminente.
25- Reflexo tendinoso profundo ausente.
26- Testa larga.
27- Testa proeminente.
28- Xantomas, palpebral.