Displasia artério-hepática de Alagille
CIRCULATÓRIO: DISPLASIAS ARTERIAS SISTÊMICAS | NEUROCRISTOPATIAS. Displasia artériohepática; Hipoplasia biliar intra-hepática; Paralisia dos ductos interlobulares da bile; Síndrome da escassez de ductos biliares intra-hepáticos; Síndrome de Alagille; Alagille syndrome; Alagille-Watson syndrome; Cholestasis with peripheral pulmonary stenosis; Arteriohepatic dysplasia; Syndromatic Hepatic ductular hypoplasia. Arteriohepático é referente à artéria pulmonar, não a hepática. Descrita em 1975 por Daniel Alagille (1925-2005), médico francês, e em 1973 por GH Watson (-), e V Miller (-). Alagile, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:70.000 nascidos-vivos. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Icterícia, neonatal. Prurido generalizado, intenso. Xantomas, palpebral. Hipertelorismo. Ponte nasal ampla. Olhos fundos. Micrognatia. Testa proeminente. Embriotoxon posterior. Opacidade corneal, profunda, congênita. Anormalia pupilar. Anormalia nos arcos vertebrais, em borboleta. Face achatada. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Córnea opacificada. Nariz proeminente. Anormalia dos pigmentos da retina. Anomalias da câmara anterior do olho. Pupilas ectópicas. Queixo proeminente. Estenose valvular pulmonar. Estenose arterial periférica. Diminuição da distância interpediculada na coluna lombar. Reflexo tendinoso profundo ausente. Desempenho escolar baixo. Testa larga. Mandíbula pontiaguda. Encurtamento dos dedos.
Laboratório: FUNDOSCOPIA:. Pigmentação da retina. Glaucoma congênito. Distúrbio do disco óptico. ECO:. Estenose pulmonar periférica. Estenose congênita da artérias pulmonar. CIA. Tetralogia de Fallot. CIV. Coarctação da aorta. PDA. MORFO do fígado:. Hipoplasia dos ductos hepáticos. MORFO da coluna vertebral: Vértebra em borboleta. PLASMA: Aumento de ácidos graxos, da bilirrubina conjugada, fosfatase alcalina, colesterol e gama-GT. Menos freqüentemente encontra-se aumento das aminotransferases e dos triglicérides. Quando a hipercolesterolemia e trigliceremia são muito acentuadas estão associadas à colestase grave.
Lista de 73 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia nos arcos vertebrais.
. Anormalia pupilar.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Córnea opacificada.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Embriotoxon posterior.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Icterícia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos fundos.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Ponte nasal ampla.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Prurido generalizado.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Xantomas.
. Córnea opacificada. Embriotoxon posterior.
. Córnea opacificada. Ponte nasal ampla.
. Córnea opacificada. Prurido generalizado.
. Córnea opacificada. Xantomas.
. Embriotoxon posterior. Estrabismo.
. Embriotoxon posterior. Icterícia.
. Embriotoxon posterior. Micrognatia.
. Embriotoxon posterior. Nariz proeminente.
. Embriotoxon posterior. Olhos fundos.
. Embriotoxon posterior. Ponte nasal ampla.
. Embriotoxon posterior. Prurido generalizado.
. Embriotoxon posterior. Xantomas.
. Estrabismo. Olhos fundos.
. Estrabismo. Ponte nasal ampla.
. Estrabismo. Xantomas.
. Face achatada. Icterícia.
. Face achatada. Olhos fundos.
. Face achatada. Ponte nasal ampla.
. Face achatada. Prurido generalizado.
. Face achatada. Xantomas.
. Hipertelorismo. Icterícia.
. Hipertelorismo. Olhos fundos.
. Hipertelorismo. Ponte nasal ampla.
. Hipertelorismo. Prurido generalizado.
. Hipertelorismo. Xantomas.
. Icterícia. Micrognatia.
. Icterícia. Olhos fundos.
. Icterícia. Ponte nasal ampla.
. Icterícia. Testa proeminente.
. Micrognatia. Olhos fundos.
. Micrognatia. Prurido generalizado.
. Micrognatia. Xantomas.
. Nariz proeminente. Olhos fundos.
. Nariz proeminente. Ponte nasal ampla.
. Nariz proeminente. Prurido generalizado.
. Nariz proeminente. Xantomas.
. Olhos fundos. Ponte nasal ampla.
. Olhos fundos. Prurido generalizado.
. Olhos fundos. Testa proeminente.
. Olhos fundos. Xantomas.
. Ponte nasal ampla. Prurido generalizado.
. Ponte nasal ampla. Testa proeminente.
. Ponte nasal ampla. Xantomas.
. Prurido generalizado. Testa proeminente.
. Testa proeminente. Xantomas.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Face achatada.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Hipertelorismo.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Face achatada. Hipertelorismo.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Face achatada. Micrognatia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Micrognatia. Testa proeminente.
. Córnea opacificada. Estrabismo. Testa proeminente.
. Córnea opacificada. Face achatada. Nariz proeminente.
. Córnea opacificada. Hipertelorismo. Nariz proeminente.
. Córnea opacificada. Icterícia. Nariz proeminente.
. Córnea opacificada. Nariz proeminente. Testa proeminente.
. Estrabismo. Face achatada. Nariz proeminente.
. Estrabismo. Icterícia. Nariz proeminente.
. Estrabismo. Icterícia. Prurido generalizado.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Nariz proeminente. Testa proeminente.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipertelorismo. Micrognatia. Nariz proeminente.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipertelorismo. Nariz proeminente. Testa proeminente.
. Estrabismo. Face achatada. Micrognatia. Testa proeminente.
. Face achatada. Hipertelorismo. Nariz proeminente. Testa proeminente.
. Face achatada. Micrognatia. Nariz proeminente. Testa proeminente.