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Doença de depósito de ésteres de colesterol
(CESD); Deficiência da enzima ácido lipase lisossômica; Deficiência da enzima lipase ácida lisossômica; Doença de depósito de ésteres de colesterol em não-neonatos; Deficiência de hidrolase de ésteres de colesterol, tipo 2; Cholesteryl ester storage disease. #Xantomatose familiar de Wolman (neonato). Descrita em 1963 por Donald Fredrickson (1924-2002), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hepatomegalia, acentuada.
Laboratório:
Erro em