Porfiria ALAD PORFIRIAS HEPÁTICAS AGUDAS. (ADP); Deficiência da enzima ALA desidratase; Deficiência da enzima ácido aminolevulínico desidratase; Porfiria por deficiência da ALA desidratase; Deficiência da enzima PBG sintetase; Deficiência da enzima profobilinogênio sintetase; Doss porphyria. Acrônimo: ALAD-Deficiency Porphyria. Descrita em 1979 por Manfred Otto Doss (-), médico alemão. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Muito rara, apenas 10 casos. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Dor nos membros. 2- Paresia. 3- Vômitos.
. Paresia. Dor nos membros. Vômitos. Laboratório: URINA:. ALA aumentada. Coproporfirinogênio III aumentado.
FEZES:. Coproporfirinogênio III aumentado.
SANGUE:. Zinco-protoporfirina eritrocitária aumentado. Erro em
