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Síndrome do hipoparatireoidismo + retardo mental + face anormal de Sanjad-Sakati
Síndrome de Sanjad-Sakati; Hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism; Sanjad-Sakati syndrome. Tríade: Hipoparatireoidismo congênito + Retardo de crescimento pré-natal e pós-natal grave + Fácies anormal. Descrita em 1988 por Sami A Sanjad (-), médico libanês e Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Pré-natal. Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Anormalia na face.
2- Hipoparatireoidismo, congênito.
3- Retardo no crescimento, pré-natal e pós-natal grave.
. Hipoparatireoidismo, congênito. Retardo no crescimento, pré-natal e pós-natal grave. Anormalia na face.
Laboratório
:
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