Clínica:1- Aniridia.
2- Blefarofimose.
3- Córnea opacificada.
4- Diplegia espástica.
5- Ectrópio, espástico.
6- Enoftalmia.
7- Hipertrofia gengival.
8- Hipogonadismo.
9- Hipopigmentação cutânea.
10- Malformação cística da fossa posterior do tipo Dandy-Walker.
11- Microcórnea.
12- Microftalmia.
13- Nistagmo.
14- Olho vermelho.
15- Retardo mental.
16- Retardo no crescimento.