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Síndrome da acorea + microftalmia + catarata familiar
Síndrome da acoreia ou oclusão fibrosa da pupila, microftalmia e catarata; Familial acorea, microphthalmia and cataract syndrome. Tríade: Acorea + Microftalmia + Catarata. Descrita em 2013 por Hiroyuki Kondo (-) e Akihiko Tawara (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Acoreia.
2- Catarata.
3- Disgenesia iridocorneana, eventual.
4- Microcórnea, eventual.
5- Microftalmia.
. Acoreia. Microftalmia. Catarata. Microcórnea, eventual. Disgenesia iridocorneana, eventual.
Laboratório
:
Erro em