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Artrogripose distal tipo 05
ARTROGRIPOSES. (DA5); (AMC); DA with ophthalmoplegia, ptosis and retinal involvement; Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome. Acrônimo: Arthrogryposis Multiplex Congenita. Descrita em 1939 por Harry S Altman (-), e Leonard T Davidson (-), como "Amyoplasia congenita".
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Limitação oculomotora. Anormalia eletrorretinal. Ptose palpebral. Estrabismo. Doença pulmonar. Polegares aduzidos. Joelhos estendidos. Ophthalmoplegia.
Laboratório:
Erro em