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Síndrome da face dismórfica de Bohring
(BOS); Síndrome de Bohring-Opitz; Oberklaid-Danks syndrome; Bohring-Opitz syndrome. #Síndrome C-símile. Descrita em 1999 por Axel Bohring (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara, menos de 80 pessoas. rognóstico:. Óbito por infecção respitratória.
Clínica:. Face dismórfica. Testa proeminente, baixa, frontal, temporal. Hirsutismo. Bochechas grandes. Lábio leporino. Fenda no palato. Hipertelorismo ocular. Exoftalmia. Deformidade das orelhas. Deformidade de flexão dos cotovelos. Deformidade de flexão dos punhos. Anormalia nos pés. Osteodistrofia. Tetrognatia. Orelhas de implantação baixa. Camptodactilia. Retardo mental, eventual. Apneia do sono.
Laboratório:
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