Clínica:1- Anormalia nos pés.
2- Apneia do sono.
3- Bochechas grandes.
4- Camptodactilia.
5- Deformidade das orelhas.
6- Deformidade de flexão dos cotovelos.
7- Deformidade de flexão dos punhos.
8- Exoftalmia.
9- Face dismórfica.
10- Fenda no palato.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Hirsutismo.
13- Lábio leporino.
14- Orelhas de implantação baixa.
15- Osteodistrofia.
16- Retardo mental, eventual.
17- Testa proeminente, baixa, frontal, temporal.
18- Tetrognatia.