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Síndrome MMMM
(MMMM); Síndrome MMMM; Síndrome MMR; Síndrome de Neuhauser; Megalocornea mental retardation syndrome; Acrônimo: Macrocephaly, Megalocornea, Motor and Mental retardation and refractory epilepsy. Héptade: Hipotonia. + Protuberâncias frontais + Raiz nasal larga + Fissuras palpebrais antimongoloides + Epicanto + Íris hipoplásica + Megalocórnea. Descrita em 1975 por Gerhard Neuhauser (1936), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara.
Clínica:. Macrocefalia. Megalocórnea. Surdez. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Epilepsia, refratária. Hipoplasia do corpo caloso.
Laboratório:
Erro em