Ataxia com apraxia oculomotora tipo 03
ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA. (AOA3); Ataxia with oculomotor apraxia type 3.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Marcha atáxica. Disartria. Apraxia oculomotora. Atrofia cerebral.
Laboratório:
Lista de 2 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Atrofia cerebral.
. Apraxia oculomotora. Marcha atáxica.