Síndrome tipo 01 de Schinzel Síndrome de Schinzel tipo I; Schinzel syndrome I. Tétrade: Retardo mental + Facies peculiares + Ausência do corpo caloso + Polidactilia. Descrita em 1979 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica:
1- Epicanto. 2- Exoftalmia. 3- Face peculiar. 4- Fendas palpebrais inclinadas para baixo. 5- Lábio superior curto. 6- Macrocefalia. 7- Nariz curto. 8- Polidactilia. 9- Retardo mental. 10- Testa proeminente.
. Retardo mental. Face peculiar. Polidactilia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Macrocefalia. Exoftalmia. Epicanto. Testa proeminente. Nariz curto. Lábio superior curto. Laboratório: Erro em