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Osteogênese imperfeita tipo 02 recessiva
OSTEOGÊNESES IMPERFEITAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Osteogênese imperfeita tipo 2; Osteogenesis imperfecta type II; Osteogênese imperfeita congênita; Osteogênese imperfeita tipo neonatal letal; Doença dos ossos frageis; Doença de Vrolik; Brittle bone disease. Descrita em 1849 por Wilhelm Vrolik (1801-1863), anatomista holandês e em 1979 por David Owen Sillence (1944-), médico australiano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Neonato. PROGNÓSTICO: Reservado, forma mais grave e letal. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Escleróticas azuladas, causado por visualização venosa. Cristas orbitárias rasas. Hipotonia muscular. Hidrocefalia. Nariz curto. Retardo no fechamento das fontanelas. Ponte nasal achatada. Fraturas múltiplas, pré e pós natais. Estatura baixa. Crânio amolecido, tipo saco de ossos. Costelas horizontalizadas. Costelas com fraturas múltiplas, eventual.
Laboratório: RX dos ossos: Ossos longos em forma alargada e curta.
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