Clínica:1- Cabeça torta.
2- Cílios longos.
3- Córnea opacificada.
4- Dificuldade de sucção.
5- Disfagia.
6- Fenda no palato.
7- Fendas palpebrais oblíquas.
8- Glaucoma, congênito.
9- Hipertelorismo ocular.
10- Lanugo persistente.
11- Lesão cutânea com manchas marrom.
12- Lábio leporino.
13- Lábio superior fino.
14- Maxilar proeminente.
15- Micrognatia.
16- Narinas antevertidas.
17- Nariz curto, com uma base larga rebaixada.
18- Orelhas de implantação baixa.
19- Pescoço alado.
20- Pescoço curto.
21- Sobrancelhas baixas.
22- Veias do couro cabeludo dilatadas.