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Síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3
SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3; Deletion syndrome and duplication of chromosome 3; Chromosome 3 duplication q; Deletion p syndrome. Descrita em 1974 por J Boue (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. Natimortos. Mortes neonatais. Abortos espontâneos. TRANSMISSÃO: Os cariótipos de bandeamento por quinacrina e por giemsa de um dos pais de uma criança afetada revelaram uma inversão inv(3)(p25p21).
Clínica:. Cabeça torta. Hipertelorismo ocular. Sobrancelhas baixas. Cílios longos. Lanugo persistente. Veias do couro cabeludo dilatadas. Fendas palpebrais oblíquas. Nariz curto, com uma base larga rebaixada. Narinas antevertidas. Maxilar proeminente. Lábio superior fino. Micrognatia. Orelhas de implantação baixa. Pescoço curto. Pescoço alado. Lesão cutânea com manchas marrom. Glaucoma, congênito. Córnea opacificada. Fenda no palato. Lábio leporino. Dificuldade de sucção. Disfagia.
Laboratório:
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