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Exostose múltipla hereditária
CONDRODISPLASIAS. (HME); Aclasia diafisária; Condrodisplasia deformante hereditária; Exostose osteocartilaginosa múltipla; Exostose múltipla hereditária; Exostose múltipla cartilaginosa; Osteocondromas múltiplos; Exostose familiar; Exostoses, multiple hereditary; Ehrenfried syndrome. Descrita em 1915 por Albert Ehrenfried (1880-1951), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Um pequeno número têm transformação maligna. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Estatura baixa. Exostoses múltiplas, cobertas por uma capa de cartilagem hialina, especialmente nos ossos longos, distribuição geralmente simétrica. Assimetria da cintura pélvica. Assimetria da cintura escapular. Encurtamento ulnar do antebraço. Desvio ulnar do punho.
Laboratório: MORFO do osso:. Exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos.
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