1- Ambiguidade genital.
2- Anormalia cardíaca, eventual.
3- Anormalia no sistema nervoso central, eventual.
4- Anormalia no trato urinário, eventual.
5- Cabelo da região anterior direcionado superiormente.
6- Cifoescoliose.
7- Costelas em 11 pares.
8- Dolicocefalia.
9- Escápulas hipoplásicas.
10- Estatura baixa grave.
11- Face achatada.
12- Fenda no palato.
13- Fendas palpebrais pequenas.
14- Hidrocefalia.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Hipotonia muscular, grave.
17- Insuficiência respiratória, por traqueomalácia.
18- Macrocefalia.
19- Membros inferiores encurvados, tíbia encuravada e fêmur encurvados.
20- Micrognatia, acentuada.
21- Pneumonia, de aspiração, em geral no primeiro mês de vida.
22- Polihidrâmnio, eventual.
23- Ponte nasal achatada.
24- Retardo no fechamento das fontanelas.
25- Rizomelia.
26- Surdez.
27- Tórax estreito.