Ataxia com deficiência da coenzima Q10
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES METABÓLICAS. Ataxia com deficiência de CoQ10. A coenzima Q10 (Ubiquinona) é composta por um radical com 10 unidades de isoprenos, anti-oxidante, componente da membrana celular e mitocondrial. Descrita em 1957 por Fredrick Crane (1925-2016), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia, cerebelar. Fadiga muscular. Hipotonia muscular.
Laboratório:
Nenhum conjunto compatível de até 5 elementos foi encontrado!