Clínica:1- Abalos oculares.
2- Abdome distendido.
3- Adenomegalia generalizada.
4- Amigdalite.
5- Artralgia, precedendo em anos as manifestações gastrointestinais.
6- Artrite.
7- Ataxia subaguda.
8- Cistite.
9- Demência.
10- Diarreia, crônica, recorrente.
11- Dispneia.
12- Dor abdominal.
13- Espasmos faciais.
14- Febre baixa, recorrente.
15- Fezes gordurosas.
16- Flatulência.
17- Hepatomegalia, eventual.
18- Hiperpigmentação cutânea.
19- Miorritmia oculomastigatória.
20- Miorritmia óculo-facial-esquelética.
21- Morte.
22- Movimento rítmico da boca; mandíbula; extremidades.
23- Má absorção.
24- Nistagmo, pendular.
25- Oftalmoplegia, supranuclear, olhar vertical envolvido mais do que o horizontal.
26- Palidez cutâneo-mucosa.
27- Pele com pigmentação cinza.
28- Perda de peso.
29- Pleurisia.
30- Pneumonia.
31- Polisserosite.
32- Quemose.
33- Sinusite.
34- Sopro cardíaco, eventual.
35- Tosse, crônica.