Clínica:1- Anormalia no esmalte dos dentes, dos dentes.
2- Cicatrizações repetidas da faringe.
3- Cicatrizações repetidas dos dedos das mãos e dos pés.
4- Cicatrizações repetidas na boca.
5- Cicatrizações repetidas na mucosa dos olhos.
6- Dificuldade de deglutição.
7- Dificuldade de movimentação das mãos e dos pés.
8- Lesão cutânea bolhosa, nos dedos das mãos e pés.
9- Lesão mucosa bolhosa.
10- Pele frágil.