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Epidermólise bolhosa distrófica recessiva de Hallopeau-Siemens
EPIDERMÓLISES BOLHOSAS. (EBD); Variação de Hallopeau-Siemens da epidermólise bolhosa distrófica; Butterfly child; Recessive dystrophic epidermolysis bullosa; Hallopeau-Siemens syndrome. Descrita em 1890 por François Hallopeau (1842-1919), dermatologista francês e em 1924 por Hermann Siemens (1891-1969), dermatologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Lesão cutânea bolhosa, nos dedos das mãos e pés. Cicatrizações repetidas dos dedos das mãos e dos pés. Dificuldade de movimentação das mãos e dos pés. Anormalia no esmalte dos dentes, dos dentes. Lesão mucosa bolhosa. Cicatrizações repetidas da faringe. Cicatrizações repetidas na boca. Cicatrizações repetidas na mucosa dos olhos. Dificuldade de deglutição. Pele frágil.
Laboratório:
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