Clínica:1- Cegueira, do tipo cone-bastonete, congênita.
2- Distrofia retiniana, grave.
3- Fotofobia, profunda, sem cegueira noturna.
4- Hipertricose facial, circumaleolar, acentuada.
5- Sobrancelhas grossas.
6- Sobrancelhas unidas.
7- Tricomegalia, congênita.