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Síndrome de amaurose + hipertricose congênita de Jalili-Smith
HIPERTRICOSES. Jalili syndrome; Amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis; Amaurosis-hypertrichosis syndrome. Díade:: Amaurose + Hipertricose. Descrita em 1988 por Ismail K Jalili (-), oftalmologistas israelense e NJD Smith (-), medica britânica. O epônimo foi introduzido em 2009 por David A Parry (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cegueira, do tipo cone-bastonete, congênita. Distrofia retiniana, grave. Fotofobia, profunda, sem cegueira noturna. Tricomegalia, congênita. Sobrancelhas grossas. Sobrancelhas unidas. Hipertricose facial, circumaleolar, acentuada.
Laboratório:
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