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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontratural
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (mcEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos do polegar aduzido-pé torto tipo musculocontratural; Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiência de D4ST1; Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis; Dündar syndrome. Acrônimo: musculocontractural EDS. Descrita em 1997 por Munis Dundar (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Contraturas múltiplas, congênitas, em adução-flexão. Pé torto. Anormalia craniofacial, ao nascimento ou na primeira infância. Hiperextensibilidade da pele. Hematomas, fácil. Fragilidade da pele. Cicatrizes atróficas. Enrugamento palmar aumentado.
Laboratório:
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