Editar...
 











Síndrome do talasssemia alfa + face hipotônica + retardo mental ligada ao X de Chudley-Lowry-Hoar
RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar; Síndrome de Chudley-Lowry; Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X; Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome; ATR-X syndrome; Mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism; Holmes-Gang syndrome; Chudley-Lowry syndrome; Chudley-Lowry-Hoar syndrome. Tétrade:: Talassemnia alfa + Retardo mental + Retardo de crescimento + Surdez + Microgenitalismo. Descrita em 1984 por Lewis Ball Holmes (1937-), pediatra e DL Gang (-), patologista, americanos e em 1988 por Arzte Albert E Chudley (-), pediatra canadense, Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês e David I Hoar (-), pediatra canadense.
Sexo: 1M. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Face dismórfica. Estreitamento bitemporal. Fendas palpebrais em forma de amêndoa. Ponte nasal achatada. Narinas antevertidas. Lábio superior curto. Lábio superior em V invertido. Macrostomia. Surdez. Retardo mental grave. Estatura baixa. Obesidade, leve. Hipogonadismo, masculino. Retardo no crescimento.
Laboratório:
Erro em