Clínica:1- Estatura baixa.
2- Estreitamento bitemporal.
3- Face dismórfica.
4- Fendas palpebrais em forma de amêndoa.
5- Hipogonadismo, masculino.
6- Lábio superior curto.
7- Lábio superior em V invertido.
8- Macrostomia.
9- Narinas antevertidas.
10- Obesidade, leve.
11- Ponte nasal achatada.
12- Retardo mental grave.
13- Retardo no crescimento.
14- Surdez.