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Síndrome da displasia esquelética de Smith-McCort
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Smith-McCort; Smith-McCort dwarfism. Displasia esquelética anã com características da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen mas sem retardo mental. Descrita em 1958 por Roy Smith (1914-), médico e James McCort (1913-2006), radiologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face grosseira. Pescoço curto. Estatura baixa grave. Tronco curto. Tórax em barril. Encurtamento rizomélico do membro.
Laboratório: RX do tronco: Platyspondy generalizado com placas terminais vertebrais duplas e cristas ilíacas com uma aparência de renda.
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