Clínica:1- Abalos musculares.
2- Anormalia nas sobrancelhas.
3- Anormalia no SNC.
4- Apneia.
5- Convulsões.
6- Hipertelorismo ocular.
7- Infecção recorrente.
8- Microcefalia.
9- Nariz deprimido.
10- Pregas epicânticas.
11- Retardo mental.
12- Retardo no crescimento.
13- Testa retraída.