Síndrome picnodisostose de Maroteaux-Lamy
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (PYCD); Deficiência da enzima catepsina K; Pycnodysostosis. Picnos (gr) = denso; dis = defeituoso, ostose = osso. Forme de nanismo com malformações craniofaciais semelhantes à disostose cleidocraniana. Descrita em 1962 por Pierre Maroteaux (1926-2020) e Maurice Lamy (1895-1975), médicos franceses. Marateaux, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Estatura baixa. Hipoplasia mandibular. Hipoplasia maxilar. Retardo no fechamento das fontanelas. Occipúcio proeminente. Testa proeminente, na região sagital. Nariz proeminente. Osteoesclerose. Acroosteólise. Deformidades crânio-faciais. Fragilidade óssea. Ângulo mandibular obtuso. Suturas cranianas separadas. Anormalia nos dentes. Displasia das clavículas. Aplasia das falanges, terminais. Osteopetrose. Psuedoexoftalmia. Desvio de septo nasal. Fraturas recorrentes. Hipoplasia malar. Prognatismo. Retardo mental, eventual. Abertura bucal limitada.
Laboratório:
Lista de 141 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ângulo mandibular obtuso.
. Deformidades crânio-faciais.
. Displasia das clavículas.
. Psuedoexoftalmia.
. Suturas cranianas separadas.
. Abertura bucal limitada. Acroosteólise.
. Abertura bucal limitada. Anormalia nos dentes.
. Abertura bucal limitada. Aplasia das falanges.
. Abertura bucal limitada. Desvio de septo nasal.
. Abertura bucal limitada. Fragilidade óssea.
. Abertura bucal limitada. Fraturas recorrentes.
. Abertura bucal limitada. Hipoplasia malar.
. Abertura bucal limitada. Hipoplasia mandibular.
. Abertura bucal limitada. Hipoplasia maxilar.
. Abertura bucal limitada. Nariz proeminente.
. Abertura bucal limitada. Occipúcio proeminente.
. Abertura bucal limitada. Osteoesclerose.
. Abertura bucal limitada. Osteopetrose.
. Abertura bucal limitada. Prognatismo.
. Abertura bucal limitada. Retardo mental.
. Abertura bucal limitada. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Acroosteólise. Anormalia nos dentes.
. Acroosteólise. Aplasia das falanges.
. Acroosteólise. Desvio de septo nasal.
. Acroosteólise. Estatura baixa.
. Acroosteólise. Fragilidade óssea.
. Acroosteólise. Fraturas recorrentes.
. Acroosteólise. Hipoplasia malar.
. Acroosteólise. Hipoplasia mandibular.
. Acroosteólise. Hipoplasia maxilar.
. Acroosteólise. Nariz proeminente.
. Acroosteólise. Occipúcio proeminente.
. Acroosteólise. Osteoesclerose.
. Acroosteólise. Osteopetrose.
. Acroosteólise. Prognatismo.
. Acroosteólise. Retardo mental.
. Acroosteólise. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Acroosteólise. Testa proeminente.
. Anormalia nos dentes. Aplasia das falanges.
. Anormalia nos dentes. Desvio de septo nasal.
. Anormalia nos dentes. Estatura baixa.
. Anormalia nos dentes. Fragilidade óssea.
. Anormalia nos dentes. Fraturas recorrentes.
. Anormalia nos dentes. Hipoplasia mandibular.
. Anormalia nos dentes. Nariz proeminente.
. Anormalia nos dentes. Occipúcio proeminente.
. Anormalia nos dentes. Osteoesclerose.
. Anormalia nos dentes. Osteopetrose.
. Anormalia nos dentes. Prognatismo.
. Anormalia nos dentes. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Anormalia nos dentes. Testa proeminente.
. Aplasia das falanges. Desvio de septo nasal.
. Aplasia das falanges. Estatura baixa.
. Aplasia das falanges. Fragilidade óssea.
. Aplasia das falanges. Fraturas recorrentes.
. Aplasia das falanges. Hipoplasia malar.
. Aplasia das falanges. Hipoplasia mandibular.
. Aplasia das falanges. Hipoplasia maxilar.
. Aplasia das falanges. Nariz proeminente.
. Aplasia das falanges. Occipúcio proeminente.
. Aplasia das falanges. Osteoesclerose.
. Aplasia das falanges. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Aplasia das falanges. Testa proeminente.
. Desvio de septo nasal. Fragilidade óssea.
. Desvio de septo nasal. Fraturas recorrentes.
. Desvio de septo nasal. Hipoplasia mandibular.
. Desvio de septo nasal. Hipoplasia maxilar.
. Desvio de septo nasal. Nariz proeminente.
. Desvio de septo nasal. Occipúcio proeminente.
. Desvio de septo nasal. Osteoesclerose.
. Desvio de septo nasal. Osteopetrose.
. Estatura baixa. Fragilidade óssea.
. Estatura baixa. Osteopetrose.
. Fragilidade óssea. Fraturas recorrentes.
. Fragilidade óssea. Hipoplasia malar.
. Fragilidade óssea. Hipoplasia mandibular.
. Fragilidade óssea. Hipoplasia maxilar.
. Fragilidade óssea. Nariz proeminente.
. Fragilidade óssea. Occipúcio proeminente.
. Fragilidade óssea. Osteoesclerose.
. Fragilidade óssea. Osteopetrose.
. Fragilidade óssea. Prognatismo.
. Fragilidade óssea. Retardo mental.
. Fragilidade óssea. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Fragilidade óssea. Testa proeminente.
. Fraturas recorrentes. Hipoplasia malar.
. Fraturas recorrentes. Hipoplasia mandibular.
. Fraturas recorrentes. Hipoplasia maxilar.
. Fraturas recorrentes. Nariz proeminente.
. Fraturas recorrentes. Occipúcio proeminente.
. Fraturas recorrentes. Osteoesclerose.
. Fraturas recorrentes. Osteopetrose.
. Fraturas recorrentes. Prognatismo.
. Fraturas recorrentes. Retardo mental.
. Fraturas recorrentes. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Fraturas recorrentes. Testa proeminente.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia mandibular.
. Hipoplasia malar. Osteoesclerose.
. Hipoplasia malar. Osteopetrose.
. Hipoplasia mandibular. Nariz proeminente.
. Hipoplasia mandibular. Occipúcio proeminente.
. Hipoplasia mandibular. Osteoesclerose.
. Hipoplasia mandibular. Osteopetrose.
. Hipoplasia mandibular. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Hipoplasia mandibular. Testa proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Occipúcio proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Osteoesclerose.
. Hipoplasia maxilar. Osteopetrose.
. Nariz proeminente. Occipúcio proeminente.
. Nariz proeminente. Osteoesclerose.
. Nariz proeminente. Osteopetrose.
. Occipúcio proeminente. Osteoesclerose.
. Occipúcio proeminente. Osteopetrose.
. Osteoesclerose. Osteopetrose.
. Osteoesclerose. Retardo mental.
. Osteoesclerose. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Osteopetrose. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Osteopetrose. Testa proeminente.
. Abertura bucal limitada. Estatura baixa. Testa proeminente.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Occipúcio proeminente.
. Estatura baixa. Hipoplasia mandibular. Hipoplasia maxilar.
. Estatura baixa. Hipoplasia mandibular. Prognatismo.
. Estatura baixa. Hipoplasia mandibular. Retardo mental.
. Estatura baixa. Occipúcio proeminente. Prognatismo.
. Estatura baixa. Occipúcio proeminente. Retardo mental.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Prognatismo.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Hipoplasia malar. Hipoplasia maxilar. Testa proeminente.
. Hipoplasia malar. Nariz proeminente. Prognatismo.
. Hipoplasia malar. Nariz proeminente. Testa proeminente.
. Hipoplasia malar. Occipúcio proeminente. Prognatismo.
. Hipoplasia mandibular. Hipoplasia maxilar. Prognatismo.
. Hipoplasia mandibular. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Prognatismo. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Nariz proeminente. Prognatismo. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Nariz proeminente. Prognatismo. Testa proeminente.
. Occipúcio proeminente. Prognatismo. Retardo mental.
. Occipúcio proeminente. Prognatismo. Testa proeminente.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Nariz proeminente. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Prognatismo. Testa proeminente.
. Hipoplasia malar. Nariz proeminente. Retardo mental. Retardo no fechamento das fontanelas.