1- Acroosteólise.
2- Anormalia nos dentes.
3- Aplasia das falanges, terminais.
4- Boca com abertura limitada.
5- Deformidades crânio-faciais.
6- Desvio do septo nasal.
7- Displasia das clavículas.
8- Estatura baixa.
9- Fragilidade óssea.
10- Fratura óssea, recorrente.
11- Hipoplasia malar.
12- Maxilar pequeno, hipoplásico.
13- Nariz proeminente.
14- Occipúcio proeminente.
15- Osteoesclerose.
16- Osteopetrose.
17- Prognatismo.
18- Psuedoexoftalmia.
19- Retardo mental, eventual.
20- Retardo no fechamento das fontanelas.
21- Retrognatia.
22- Suturas cranianas separadas.
23- Testa proeminente, na região sagital.
24- Ângulo mandibular obtuso.