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Acidúria metilmalônica
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses) | ACIDOSES METABÓLICAS. Acidemia metilmalônica; Deficiência da enzima L-metilmalonil-CoA isomerase; Deficiência da enzima L-metilmalonil-CoA mutase. Acúmulo de glicina e ácidos carboxílicos; Methylmalonic aciduria. Descrita em 1967 por VG Oberholzer (-) e em 1967 por Oddvar Stokke (1937-), bioquímico e Sverre Halvorsen (1925-2012), pediatra, norueguêses.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalênica de 1:48000. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Testa ampla. Ponte nasal larga. Epicanto. Filtro nasolabial longo. Filtro nasolabial liso. Boca triangular. Letargia. Hipotonia muscular. Vômitos. Convulsões. Recusa de alimentos. Cetoacidose. Ataxia. Coma.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hiperglicemia recorrente. Diagnóstico, Acidose metabólica grave. URINA:. Ácido metilmalônico. Cetonúria de cadeia longa. Ácido propiônico, Ácido metilmalônico, 3-hidroxipropiônico, propionilglicina, metilcítrico.
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