Acidúria metilmalônica
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses) | ACIDOSES METABÓLICAS. Acidemia metilmalônica; Deficiência da enzima L-metilmalonil-CoA isomerase; Deficiência da enzima L-metilmalonil-CoA mutase. Acúmulo de glicina e ácidos carboxílicos; Methylmalonic aciduria. Descrita em 1967 por VG Oberholzer (-) e em 1967 por Oddvar Stokke (1937-), bioquímico e Sverre Halvorsen (1925-2012), pediatra, norueguêses.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalênica de 1:48000. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Testa ampla. Ponte nasal alargada. Epicanto. Filtro nasolabial longo. Filtro nasolabial liso. Boca triangular. Letargia. Hipotonia muscular. Vômitos. Convulsões. Recusa alimentar. Cetoacidose. Ataxia. Coma.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hiperglicemia recorrente. Diagnóstico, Acidose metabólica grave. URINA:. Ácido metilmalônico. Cetonúria de cadeia longa. Ácido propiônico, Ácido metilmalônico, 3-hidroxipropiônico, propionilglicina, metilcítrico.
Lista de 29 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Filtro nasolabial liso.
. Ponte nasal alargada.
. Recusa alimentar.
. Testa ampla.
. Ataxia. Epicanto.
. Ataxia. Filtro nasolabial longo.
. Boca triangular. Cetoacidose.
. Boca triangular. Coma.
. Boca triangular. Epicanto.
. Boca triangular. Filtro nasolabial longo.
. Boca triangular. Letargia.
. Boca triangular. Vômitos.
. Cetoacidose. Epicanto.
. Cetoacidose. Estatura baixa.
. Cetoacidose. Filtro nasolabial longo.
. Cetoacidose. Hipotonia muscular.
. Coma. Epicanto.
. Coma. Filtro nasolabial longo.
. Convulsões. Filtro nasolabial longo.
. Epicanto. Filtro nasolabial longo.
. Epicanto. Letargia.
. Epicanto. Vômitos.
. Filtro nasolabial longo. Hipotonia muscular.
. Filtro nasolabial longo. Letargia.
. Filtro nasolabial longo. Vômitos.
. Ataxia. Coma. Estatura baixa. Vômitos.
. Ataxia. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Vômitos.
. Coma. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Vômitos.
. Convulsões. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Letargia. Vômitos.