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Síndrome da hidrocefalia ligada ao X
PARAPLEGIAS ESPÁTICA HEREDITÁRIA. (MASA); Espectro da hidrocefalia ligada ao X; Síndrome MASA; Síndrome de Bianchine-Lewis; Clasped thumb and mental retardation; Thumb congenital clasped with mental retardation; Adducted thumb with mental retardation; Gareis-Mason syndrome; Gareis Masson syndrome; MASA syndrome. Acrônimo: Mental retardation-mild to moderate intellectual disability, Aphasia (delayed onset of speech), Shuffling gait and Adducted thumbs. Estenose do aqueduto de Sílvio. Descrita em 1949 por DS Bickers (-) e Raymond Adams (1911-2008), neurologistas americanos. O acrônimo foi introduzido em 1974 por Josette W Bianchine (-), pediatra e Royce C Lewis Jr (-), cirurgião.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Ligado ao X recessiva.
Clínica:. Hipertonia muscular. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Face grosseira. Retardo mental moderado. Polegares curtos. Polegares fletidos. Afasia. Retardo na linguagem falada. Paraplegia espástica. Marcha arrastada. Polegares aduzidos.
Laboratório:
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