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Síndrome do hipotireoidismo + dismorfismo facial + polidactilia pós-axial + deficiência intelectual de Say-Barber, Biesecker e Young-Simpson
SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (SBBYS); Síndrome do hipotireoidismo-dismorfismo-polidactilia pós-axial e deficiência intelectual; Hypothyroidism-dysmorphism-postaxial polydactyly-intellectual disability syndrome; Ohdo-like syndrome; Ohdo syndrome SBBYS type. Acrônimo: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome. Uma variante da síndrome de Ohdo. Tétrade:: Hipotireoidismo + Dismorfismo + Polidactilia pós-axial + Deficiência intelectual. Descrita em 1987 por B Say (-) e N Barber (-), em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-) e em 1991 por LG Biesecker (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipotireoidismo. Face dismórfica. Dismorfismo. Polidactilia pós-axial. Retardo mental. Anormalia genital, em homens. Patela ausente, bilateral. Patela pequena.
Laboratório:
Erro em