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Lipodistrofia congênita generalizada de Berardinelli-Seip
LIPODISTROFIAS | SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. (BSCL); (CGL); Síndrome de Berardinelli-Seip; Diabetes lipoatrófica; Lipodistrofia congênita generalizada; Lipodistrofia generalizada congênita; Lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip; Congenital total lipodystrophy; Congenital generalized lipodystrophy. Acrônimo: Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy. Tétrade: Lipoatrofia + Hipertrigliceridemia + Hepatomegalia + Características acromegaloides. Descrita em 1928 por LH Ziegler (-), em 1954 por Waldemar Berardinelli (1903-1956), endocrinologista brasileiro e em 1959 por Martin Seip (1921-2001), médico norueguês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Córnea opacificada. Lipoatrofia. Hepatomegalia. Características acromegaloides. Aspecto musculoso. Infiltração da córnea, pontilhadas. Diabetes mellitus. Hiperpigmentação das axilas. Hiperpigmentação da parede torácica. Flebomegalia. Hipertrigliceridemia.
Laboratório: PLASMA:. Hipertrigliceridemia. Hormônio do crescimento aumentado, eventual. RX do osso:. Idade óssea avançada. MROFO do encéfalo: Dilatação do terceiro ventrículo e da cisterna basal.
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