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Síndrome do nanismo + face mongoloide + pele icossiforme de Spranger tipo 01
Síndrome de Spranger tipo I; Spranger syndrome I. Tríade: Nanismo + Face mongoloide + Pele ictiossiforme. Descrita em 1971 por Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave. Extremidades curtas. Face mongoloide. Catarata. Lesão cutânea ictiosiforme, múltiplas. Artrogriposes, múltipla.
Laboratório:
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