Clínica:1- Boca pequena.
2- Dentes apinhados.
3- Estatura baixa.
4- Face característica.
5- Genitália hipoplásica.
6- Hipoplasia das asas do nariz.
7- Microcefalia.
8- Micrognatia.
9- Ossos metacarpianos curtos.
10- Peito de pombo.
11- Retardo mental, eventual.
12- Tórax estreito.