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Síndrome da blefarofimose + ptose palpebral + epicanthus inversus tipo 02 de Kohn-Romano
(BPES); Síndrome de Kohn-Romano; BPES Syndrome; Kohn-Romano syndrome. Acrônimo: Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus Syndrome. Tríade:: Ptose palpebral + Epicanthus inversus + Blefarofimose. Descrita em 1971 por R Kohn (-) e PE Romano (-), oftalmologistas americanos.
Sexo: >M. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Esporádica.
Clínica:. Telecanto. Ptose palpebral. Epicanto inverso. Blefarofimose. Estrabismo divergente. Nistagmo. Esotropia. Anormalia no ponto lacrimal. Córnea com diâmetro reduzido. Palato alto. Orelhas de implantação baixa, com pinnas deformadas.
Laboratório:
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