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Síndrome do pseudopapiledema + blefarofimose + anomalias das mãos
(AOO); Síndrome acro-oto-ocular; Pseudo-papiledema - blefarofimose - anomalias das mãos; Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome; Acro-oto-radial syndrome. Acrônimo: AcroOtoOcular syndrome. Tríade: Pseudopapiledema + Blefarofimose + Anomalias das mãos. Descrita em 1991 AF Paes-Alves (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Microcefalia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Base do nariz larga. Micrognatia. Anomalias auriculares. Dedos curtos. Hipoplasia das eminências hipotenares. Hipoplasia das eminências tenares. Sindactilia cutânea.
Laboratório:
Erro em