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Síndrome da blefarofimose + ptose palpebral + esotropia + sindactilia + baixa estatura
(FCKS); Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome; Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon. Acrônimo: Frydman-Cohen-Karmon Syndrome. Pêntade: Blefarofimose + Ptose palpebral + Esotropia + Sndactilia + Baixa estatura. Descrita em 1992 por JM Frydman (-), geneticista, HA Cohen (-), pediatra e G Karmon (-), oftalmologista israelense.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Blefarofimose.
2- Esotropia.
3- Estatura baixa.
4- Ptose palpebral.
5- Sndactilia.
. Blefarofimose. Ptose palpebral. Esotropia. Sndactilia. Estatura baixa.
Laboratório
:
Erro em